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Klinische FragestellungHyperparathyreoidismus-Kiefertumor-Syndrom

Zusammenfassung

Kurzinformation

Leitlinien-kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Hyperparathyreoidismus-Kiefertumor-Syndrom

ID
HP6540
Anzahl Gene
1 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,6 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
CDC731596NM_024529.5AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Das Hyperparathyreoidismus-Kiefertumor-Syndrom wird durch Tumore in den Nebenschilddrüsen verursacht. Hyperparathyreoidismus stört das normale Kalzium-Äquilibrium im Blut, was zu Nierensteinen, Osteoporose, Übelkeit, Erbrechen, Bluthochdruck, Schwäche und Müdigkeit führen kann. In der Regel ist nur eine der vier Nebenschilddrüsen von gutartigen Adenomen betroffen. Etwa 15% dieser Patienten entwickeln ein Nebenschilddrüsenkarzinom. (Ober-)Kieferfibrome werden bei 25-50% der Betroffenen beobachtet, zusätzlich zu anderen Tumoren der Gebärmutter (75% der Frauen) und Nieren (20%, meist gutartig). Die Erkrankung wird autosomal dominant vererbt. Mutationen im CDC73-Gen verursachen das Hyperparathyreoidismus-Kiefertumor-Syndrom. Bei den meisten Patienten werden Mutationen durch Sequenzieren (70%) oder gezielte Deletions-/ Duplikations-Analysen (<30 %) nachgewiesen. Da die diagnostische Ausbeute mittels Molekulargenetik nicht vollständig ist, schließt ein negatives DNA-Testergebnis die klinische Diagnose auch nicht aus.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK3789/

 

Synonyme
  • Alias: Familial cystic parathyroid adenomatosis
  • Alias: Familial primary hyperparathyroidism with multiple ossifying jaw fibromas
  • Alias: Hereditary hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome
  • Alias: Hyperparathyroidism 2
  • Hyperparathyroidism, familial primary (CDC73)
  • Hyperparathyroidism-jaw tumour syndrome, HPT-JT (CDC73)
  • Parathyroid adenoma with cystic changes (CDC73)
  • Parathyroid carcinoma (CDC73)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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