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Klinische FragestellungAortenerweiterung, thorakale [EBM 11448]

Zusammenfassung

Kurzinformation

EBM 11448-konformes differentialdiagnostisches panel für thorakale Aortenerweiterung mit 3 Leitlinien-kuratierten "core"-Genen und 6 weiteren Leitlinien-kuratierten "core candidate"-Genen

ID
AP0011
Anzahl Gene
9 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
31,6 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
ACTA21134NM_001613.4AD
COL3A14401NM_000090.4AD, AR
FBN18616NM_000138.5AD
MYH115919NM_002474.3AD
MYLK5745NM_053025.4AD
SMAD31278NM_005902.4AD
TGFB21245NM_003238.6AD
TGFBR11512NM_004612.4AD
TGFBR21704NM_003242.6AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Thorakale Aortenaneurysmen (TAAs) sind oft mit genetischen Ursachen verbunden und werden unterteilt, in die die Aorta ascendens (60%), den Aortenbogen (10%), die Aorta descendens (40%) und die thorakoabdominale Aorta (10%) betreffen. TAAs, die in jungem Alter ohne signifikante kardiovaskuläre Risikofaktoren auftreten, werden üblicherweise in syndromische Störungen (z.B. Loeys-Dietz, Marfan und Ehlers-Danlos Syndrom etc.) mit extravaskulärer Organbeteiligung und scheinbar isolierte, nicht-syndromische Störungen (familiäre TAA-Formen ohne und mit persistierendem Ductus arteriosus, Loeys-Dietz Syndromvarianten) stratifiziert. Aortenanomalien können in jedem Alter auftreten und variieren auch in ein und derselben Familie. Die Detektionsraten sind je nach den o.g. Kategorien sehr unterschiedlich von 15 bei familiären TAAs bis 90-95% (klassische Marfan und Loeys-Dietz Syndrome). Penetranzraten und Expressivität variieren teilweise erheblich, abhängig von den genetischen Ursachen. Ein unauffälliger genetischer Befund bedeutet daher keinen sicheren Ausschluss der klinischen Verdachtsdiagnose.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1120/

 

Synonyme
  • NOT EBM 11448: Familial thoracic aortic aneurysm, aortic dissection (EFEMP2, FOXE3, MFAP5)
  • Alias: Aortic aneurysm, familial thoracic [EBM]
  • Alias: Familial TAAD [EBM]
  • Allelic: Acromicric dysplasia (FBN1)
  • Allelic: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 6 (TGFBR2)
  • Allelic: Ectopia lentis, familial (FBN1)
  • Allelic: Geleophysic dysplasia 2 (FBN1)
  • Allelic: MASS syndrome (FBN1)
  • Allelic: Marfan lipodystrophy syndrome (FBN1)
  • Allelic: Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 1 (MYLK)
  • Allelic: Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 2 (MYH11)
  • Allelic: Multiple self-healing squamous epithelioma, susceptibility to (TGFBR1)
  • Allelic: Stiff skin syndrome (FBN1)
  • Allelic: Visceral myopathy 2 (MYH11)
  • Allelic: Weill-Marchesani syndrome 2, dominant (FBN1)
  • Aortic aneurysm, familial thoracic 4 (MYH11)
  • Aortic aneurysm, familial thoracic 7 (MYLK)
  • Ehlers-Danlos syndrome, vascular type (COL3A1)
  • Fam. thoracic aortic aneurysm, aortic dissect. (COL3A1, FBN1, MYH11, MYLK, SMAD3, TGFB2, TGFBR1, -2)
  • Loeys-Dietz syndrome 1 (TGFBR1)
  • Loeys-Dietz syndrome 2 (TGFBR2)
  • Loeys-Dietz syndrome 3 (SMAD3)
  • Loeys-Dietz syndrome 4 (TGFB2)
  • Marfan syndrome (FBN1)
  • Polymicrogyria with/-out vascular-type EDS (COL3A1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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