English
Klinische FragestellungThanatophore Dysplasie I/II
Zusammenfassung
Kurzinformation
Leitlinien-kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Thanatophore Dysplasie I/II
ID
TS0170
Anzahl Gene
1
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
2,5 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Sanger
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
|---|---|---|---|---|
| FGFR3 | 2421 | NM_000142.5 | AD |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Typ 1 (ORPHA:1860): kurze, gekrümmte Oberschenkelknochen, Mikromelie, schmaler Thorax + Brachydaktylie
Typ 2 (ORPHA:93274): Mikromelie, gerade Röhrenknochen, Makrozephalie, Brachydaktylie, verkürzte Rippen + Kleeblattschädel
Synonyme
- Alias: Cloverleaf skull-micromelic bone dysplasia syndrome
- Alias: Lethal short-limbed platyspondylic dwarfism, San Diego type
- Alias: Platyspondylic lethal skeletal dysplasia, San Diego type
- Alias: Thanatophoric dwarfism
- Alias: Thanatophoric dwarfism-cloverleaf
- Alias: Thanatophoric dwarfism-cloverleaf skull syndrome
- Allelic: Achondroplasia (FGFR3)
- Allelic: CATSHL [CAmptodactyly, Tall Stature, Hearing Loss] syndrome (FGFR3)
- Allelic: Crouzon syndrome [craniofacial dysostosis] with acanthosis nigricans (FGFR3)
- Allelic: Hypochondroplasia (FGFR3)
- Allelic: LADD [LacrimoAuriculoDentoDigital] syndrome (FGFR3)
- Allelic: Muenke syndrome (FGFR3)
- Allelic: SADDAN [Severe Achondroplasia, Developmental Delay, Acanthosis Nigricans] (FGFR3)
- Allelic: Thanatophoric dysplasia, type I + II (FGFR3)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
OMIM-Ps
ICD10 Code
Bioinformatik und klinische Interpretation
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