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Klinische FragestellungSterilität, CBAVD
Zusammenfassung
Kurzinformation
Leitlinien-kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Sterilität ["Congenital bilateral agenesis of vas deferens", CBAVD]
ID
CS5130
Anzahl Gene
1
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
4,5 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Sanger
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
|---|---|---|---|---|
| CFTR | 4443 | NM_000492.4 | AD, AR |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Infertilität beim Mann
Synonyme
- Alias: Congenital bilateral absence of vas deferens (CFTR)
- Alias: Congenital bilateral agenesis of vas deferens (CFTR)
- Alias: Congenital bilateral aplasia of vas deferens (CFTR)
- Alias: Vas deference, congenital bilateral aplasia of (CFTR)
- Alias: Vas deference, congenital unilateral aplasia of (CFTR)
- Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene (CFTR)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
- AR
OMIM-Ps
ICD10 Code
Bioinformatik und klinische Interpretation
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