Klinische FragestellungSanjad-Sakati-Syndrom

Auftragsschein Klin. Fragestellung

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Sanjad-Sakati Syndrom

SS5070

Anzahl Gene

1 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

1,6 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
TBCE	1584	604934	NM_003193.5	AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Hypoparathyreoidismus - intellektuelle Behinderung - Dysmorphie, multiples kongenitales Syndrom (hauptsächlich Naher Osten + Arabischer Golf), intrauterine Wachstumseinschränkung, Mikrozephalie, kongenitale Hypoparathyreose (im Säuglingsalter ggf. hypokalzämische Tetanie/Epilepsie), Schwere Wachstumsretardierung, typische Gesichtszüge (langes schmales Gesicht, tiefliegende Augen, Schnabelnase, schlaffe große Ohren, langes Philtrum, dünne Lippen, Mikrognathie), leichte bis mäßige intellektuelle Defizite. Augenbefunde (Nanophthalmus, retinale vaskuläre Tortuosität, Hornhauttrübung/Trübung), oberes Mesenterialarteriensyndrom; allelisch AR Kenny-Caffey-Syndrom, normale Intelligenz + Skelettmerkmale

Synonyme

Alias: Hypoparathyreodism-retardation-dysmorphism syndromem(TBCE)
Alias: Hypoparathyroidism-intellectual disability-dysmorphism syndrome (TBCE)
Alias: Hypoparathyroidism-short stature-intellectual disability-seizures syndrome (TBCE)
Allelic: Encephalopathy, progressive, with amyotrophy + optic atrophy (TBCE)
Allelic: Kenny-Caffey syndrome, type 1 (TBCE)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

604934

ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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