Klinische FragestellungSANDD-Syndrom

Auftragsschein Klin. Fragestellung

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf SANDD-Syndrom

SS0970

Anzahl Gene

1 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

6,6 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
CACNA1D	6546	114206	NM_000720.4	AD, AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Kongenitale schwere/schwerwiegende Taubheit ohne vestibuläre Dysfunktion, assoziierte Dysfunktion der sinoatrialen Knoten, ausgeprägte Bradykardie, Variabilität der Herzfrequenz in Ruhe und episodische Synkopen, durch erhöhte körperliche Aktivität und Stress ausgelöst; DD: Jervell + Lange-Nielsen-Syndrom

Synonyme

Allelic: Primary aldosteronism, seizures + neurologic abnormalities (CACNA1D)
SANDD: SinoAtrial Node Dysfunction + Deafness (CACNA1D)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

114206

ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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