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Klinische FragestellungRett-Syndrom

Zusammenfassung

Kurzinformation

Leitlinien-kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Rett-Syndrom

ID
RS5080
Anzahl Gene
1 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,5 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

Sanger

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
MECP21461NM_004992.4XL

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Neurologische Störung, fast ausschließlich Mädchen, mit raschem Entwicklungsrückgang in früher Kindheit, Verlust von gezielten Handbewegungen + Sprache, Gangstörungen, repetitive stereotype Handbewegungen; schwere intellektuelle Behinderung, Mikrozephalie, Krampfanfälle, Atmungsstörungen, gestörte Schlafmuster, Skoliose, beeinträchtigte soziale Interaktionen oder sozialer Rückzug; schreitet stufenweise fort, späte motorische Verschlechterung schließlich verminderte Mobilität, Muskelschwäche, Steifheit, Spastizität, Dystonie

 

Synonyme
  • Allelic: Autism susceptibility, XL 3 (MECP2)
  • Allelic: Encephalopathy, neonatal severe (MECP2)
  • Allelic: Mental retardation, XL syndromic, Lubs type (MECP2)
  • Allelic: Mental retardation, XL, syndromic 13 (MECP2)
  • Rett syndrome (MECP2)
  • Rett syndrome, atypical (MECP2)
  • Rett syndrome, preserved speech variant (MECP2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • XL
OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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