Klinische FragestellungPropionazidämie

NGS +

Sanger

Propionazidämie verursacht hohe Spiegel an organischen Säuren im Blut, im Urin und ggf. ernsthafte Gesundheitsprobleme. Propionazidämie wird oft wenige Tage nach der Geburt relativ unspezifisch symptomatisch mit schlechter Nahrungsaufnahme, Erbrechen, Appetitlosigkeit, Muskelhypotonie und Lethargie. Es können sich ernsthafterer Probleme entwickeln wie Herzbeschwerden, Anfälle und Koma. Seltener treten die Symptome erst in der Kindheit auf. Einige betroffene Kinder leiden unter intellektuellen Defiziten oder verzögerter Entwicklung. Bei Kindern mit der später einsetzenden Form können Episoden schwerwiegenderer Gesundheitsprobleme durch längeres Fasten, Fieber oder Infektionen ausgelöst werden. Die Vererbung ist autosomal rezessiv, die diagnostische Ausbeute bei entsprechenden Laborwerten und klinischen Befunden sehr hoch.

(Basisgene: PCCA, PCCB)

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK92946/

• Alias: Ketotic hyperglycinemia
• Alias: Propionic acidemia (PCCA, PCCB)
• Alias: Propionyl-CoA carboxylase deficiency (PCCA, PCCB)
• Propioncacidemia (PCCA, PCCB)