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Klinische FragestellungPeutz-Jeghers-Syndrom

Zusammenfassung

Kurzinformation

Leitlinien-kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Peutz-Jeghers Syndrom

ID
PS0570
Anzahl Gene
1 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,4 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
STK111302NM_000455.5AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Das Peutz-Jeghers-Syndrom ist gekennzeichnet durch hamartomatöse Polypen im Magen-Darm-Trakt (insbesondere im Magen und Darm) sowie durch erhöhte Risiken für die Entwicklung bestimmter Krebsarten. Kinder mit Peutz-Jeghers-Syndrom entwickeln häufig kleine, dunkel gefärbte Flecken auf den Lippen und im Mund, in der Nähe der Augen/Nasenlöcher, perianal, an Händen und Füßen. Die meisten Patienten mit Peutz-Jeghers-Syndrom weisen bereits im Kindes- oder Jugendalter mehrere Polypen im Magen und Darm auf. Krebserkrankungen des Intestinal-Trakts, des Pankreas, des Gebärmutterhalses, der Ovarien und der Brust kommen häufiger vor. Fast alle Peutz-Jeghers-Erkrankungen werden durch Mutationen im Tumorsuppressor-Gen STK11 verursacht. Die Hälfte dieser Fälle wird autosomal-dominant vererbt, die andere Hälfte ist durch de novo-Mutationen verursacht. Ein negatives molekulargenetisches Ergebnis schließt die klinische Diagnose nicht völlig aus.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1266/

 

Synonyme
  • Alias: Hamartomatous intestinal polyposis
  • Alias: Polyposis, hamartomatous intestinal
  • Alias: Polyps-and-spots syndrome
  • Allelic: Melanoma, malignant
  • Allelic: Pancreatic cancer, somatic
  • Allelic: Testicular tumor, somatic
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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