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Klinische FragestellungParoxysmale nächtliche Hämoglobinurie 2
Zusammenfassung
Kurzinformation
Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie 2
ID
PS0391
Anzahl Gene
1
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,8 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
|---|---|---|---|---|
| PIGT | 1737 | NM_015937.6 | AD, SMu |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Klinische Zeichen siehe Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie 1
Synonyme
- Abbreviation: PNH2
- Allelic: Intellectual disability-seizures-hypophosphatasia-ophthalmic-skeletal anomalies syndrome
- Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria, somatic (PIGT)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
- SMu
OMIM-Ps
ICD10 Code
Bioinformatik und klinische Interpretation
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