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Klinische FragestellungMorbus Danon

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Morbus Danon

ID
MS3847
Anzahl Gene
1 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,3 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
LAMP21233NM_002294.3XL

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Lysosomale Glykogenspeicherkrankheit mit schwerer Kardiomyopathie, unterschiedlicher Muskelschwäche, häufig mit intellektuellem Defizit assoziiert

 

Synonyme
  • Alias: Antopol disease
  • Alias: Glycogen storage disease due to LAMP-2 deficiency
  • Alias: Lysosomal glycogen storage disease with normal acid maltase activity
  • Alias: Pseudoglycogenosis II
  • Alias: Vacuolar cardiomyopathy + myopathy, XL
  • Danon disease (LAMP2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • XL
OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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