Klinische FragestellungMenke-Hennekam-Syndrom 1; Rubinstein-Taybi-Syndrom 1

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Menke-Hennekam-Syndrom 1 oder Rubinstein-Taybi-Syndrom 1

MP5656

Anzahl Gene

1 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

7,4 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
CREBBP	7329	600140	NM_004380.3	AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Menke-Hennekam-Syndrom-1 (keine ORPHANET#): angeborene Störung mit variabler Beeinträchtigung der intellektuellen Entwicklung, Gesichtsdysmorphismen, Ernährungsschwierigkeiten, autistisches Verhalten, rezidivierende Infektionen der oberen Atemwege, Schwerhörigkeit, Kleinwuchs + Mikrozephalie. CREBBP-Mutationen nur in den Exons 30/31! Obwohl Mutationen im gleichen Gen das Rubinstein-Taybi-Syndrom-1 verursachen, ähneln Patienten mit MKHK1 nicht dem auffälligen Phänotyp von RSTS1 (ORPHANET:783).

Rubinstein-Taybi-Syndrom-1 (RSTS1): mentale Retardierung, postnatale Wachstumsdefizite, Mikrozephalie, breite Daumen + Halluzinationen, dysmorphe Gesichtszüge. Klassisches Gesicht mit stark gewölbten Augenbrauen, langen Wimpern, nach unten verlaufende Lidspalten, breiter Nasenrücken, Schnabelnase mit der Nasenscheidewand, stark gewölbter Gaumen, leichte Mikrozephalie, charakteristische Grimassen oder abnormales Lächeln

Synonyme

Alias: Broad thumb-hallux syndrome, RSTS, RTS (CREBBP)
Menke-Hennekam syndrome 1 (CREBBP)
Rubinstein-Taybi syndrome 1 (CREBBP)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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