Klinische FragestellungKleidokraniale Dysostose

Auftragsschein Klin. Fragestellung

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Kleidokraniale Dysostose

KS0870

Anzahl Gene

1 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

1,6 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Sanger

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
RUNX2	1566	600211	NM_001024630.4	AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Pathogene Varianten im RUNX2-Gen sind ursächlich für die Cleidocraniale Dysplasie (CCD). Typische klinische Symptome der CCD betreffen die Schlüsselbeine (Hypoplasie oder Aplasie), die Fontanellen und Schädelnähte (große u.U. auch im Erwachsenenalter weit offene Fontanellen und Schädelnähte) sowie in vielen Fällen Zahnanomalien (später Zahndurchbruch der bleibenden Zähne, überzählige Zähne). Oft besteht auch eine charakteristische Facies (breite, flache Stirn; Hypertelorismus; Mittelgesichtshypoplasie; spitzes Kinn). Häufige Infekte können auftreten. Die CCD wird autosomal dominant mit hoher Penetranz und variabler Expressivität vererbt.

Eine unauffällige Untersuchung schließt eine genetische Ursache der Symptome nicht abschließend aus.

(nach: https://www.orpha.net/de/disease/detail/1452;www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1513/)

Synonyme

Cleidocranial dysostosis (RUNX2)
Cleidocranial dysplasia (RUNX2)
Cleidocranial dysplasia, forme fruste, dental anomalies only (RUNX2)
Cleidocranial dysplasia, forme fruste, with brachydactyly (RUNX2)
Metaphyseal dysplasia with maxillary hypoplasia with/without brachydactyly (RUNX2)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

119600

ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Kein Text hinterlegt