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Klinische FragestellungHyper-IgD-Syndrom

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Hyper-IgD-Syndrom

ID
HS0870
Anzahl Gene
1 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,2 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
MVK1191NM_000431.4AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Autoinflammatorische Erkrankung mit periodischen Fieberschüben, systemische Entzündungsreaktion (zervikale Lymphadenopathie, Bauchschmerzen, Erbrechen, Durchfall, Arthralgien, Hauterscheinungen)

 

Synonyme
  • Allelic: Mevalonic aciduria (MVK)
  • Allelic: Partial mevalonate kinase deficiency (MVK)
  • Allelic: Porokeratosis 3, multiple types (MVK)
  • Hyper-IgD syndrome, HIDS
  • Hyperimmunglobulinemia D and periodic fever syndrome (MVK)
  • Hyperimmunoglobinemia D with recurrent fever (MVK)
  • Hyperimmunoglobulinemia D syndrome (MVK)
  • Hyperimmunoglobulinemia D with periodic fever (MVK)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AR
OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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