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Klinische FragestellungHämolytische Anämie, nicht-sphärozytisch
Zusammenfassung
Kurzinformation
Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Hämolytische Anämie, nicht sphärozytisch
ID
HS4400
Anzahl Gene
1
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,7 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Sanger
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
|---|---|---|---|---|
| GPI | 1677 | NM_000175.5 | AR |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Glucosephosphat-Isomerase-Mangel als Erythroenzymopathie mit chronischer nicht-spherozytärer hämolytischer Anämie
Synonyme
- Alias: Glukosephosphat-Isomerase-Defizienz (GPI)
- Alias: Hemolytic anemia due to glucophosphate isomerase deficiency (GPI)
- Alias: Hemolytic anemia, nonspherocytic, due to glucose phosphate isomerase deficiency (GPI)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AR
OMIM-Ps
ICD10 Code
Bioinformatik und klinische Interpretation
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