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Klinische FragestellungGalaktosialidose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Galaktosialidose

ID
GS8171
Anzahl Gene
1 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,5 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
CTSA1497NM_000308.4AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Lysosomale Speicherkrankheit mit groben Gesichtszügen, kirschroter Makula-Fleck, Dysostosis multiplex; heterogene Symptome: schwere, früh einsetzende, rasch fortschreitende infantile Form bis spätes Einsetzen der Symptome, langsam fortschreitende juvenile/adulte Form

 

Synonyme
  • Alias: Cathepsin A deficiency (CTSA)
  • Alias: Galactosialidosis (CTSA)
  • Alias: Goldberg syndrome (CTSA)
  • Alias: Lysosomal protective protein deficiency (CTSA)
  • Alias: Neuraminidase deficiency with beta-galactosidase deficiency (CTSA)
  • Alias: PPCA deficiency (CTSA)
  • Alias: Protective protein/Cathepsin A deficiency (CTSA)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AR
OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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