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Klinische FragestellungFrasier-Syndrom

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Frasier Syndrom

ID
FS0400
Anzahl Gene
1 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,6 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
WT11569NM_024426.6AD, SMu

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Syndromische glomeruläre Erkrankung mit progressiver glomerulärer Nephropathie + 46XY vollständige Gonadendysgenesie, hohes Risiko für Entwicklung eines Gonadoblastoms

DD Wilms Tumor: BLM, BRCA2, BUB1B, CDC73, CTR9, DICER1, DIS3L2, GPC3, GPC4, PALB2, PIK3CA, REST, TP53, TRIM37 Gene

DD nicht-syndromische Störungen der Testes-Entwicklung: DHH, DMRT1, MAP3K1, NR5A1, SRY, STAR, CYP11A1, HSD3B2, CYP17A1, POR, HSD17β3, SRD5A2, AKR1C2, KR1C4, LHCGR, KAL1, AR, CBX2 Gene

DD Zwerchfellhernien s. ZP3999

 

Synonyme
  • WT1 disorders: Denys-Drash, Frasier + Meacham syndromes [glomerulopathy with large symptom overlap]
  • Allelic: Denys-Drash syndrome (WT1)
  • Allelic: Meacham syndrome (WT1)
  • Allelic: Nephrotic syndrome, type 4 (WT1)
  • Allelic: Wilms tumor, type 1 (WT1)
  • Pseudohermaphroditism + progressive glomerulopathy, normal female external genitalia (WT1)
  • Streak gonads, XY karyotype, gonadoblastoma (WT1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • SMu
OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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