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Klinische FragestellungCystinose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Cystinose
ID
CS0270
Anzahl Gene
1
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,3 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
|---|---|---|---|---|
| CTNS | 1203 | NM_001031681.3 | AR |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Lysosomale Erkrankung mit Anhäufung von Cystin in Lysosomen, die Schäden in verschiedenen Organen + Geweben verursacht, insbesondere in den Nieren + Augen. 3 Formen: nephropathisch infantil, nephropathisch juvenil + okulär
Synonyme
- Alias: Cystinosis, atypical nephropathic (CTNS)
- Alias: Cystinosis, late-onset juvenile or adolescent nephropathic (CTNS)
- Alias: Cystinosis, nephropathic (CTNS)
- Alias: Cystinosis, ocular nonnephropathic (CTNS)
- Alias: Lysosomal cystine transport protein, defect of (CTNS)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AR
OMIM-Ps
ICD10 Code
Bioinformatik und klinische Interpretation
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