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Klinische FragestellungCurrarino Triade

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Currarino Triade

ID
CS7531
Anzahl Gene
0 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
0,0 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

Keine Gene verlinkt

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Partielle Sakralagenesie (intakter erster Sakralwirbel = sichelförmiges Kreuzbein), präsakrale Masse und anorektale Fehlbildung; Currarino-Trias mit phänotypischer Variabilität, meist nicht alle 3 Defekte, einige "Patienten" asymptomatisch

 

Synonyme
  • Alias: Currarino syndrome (MNX1)
  • Alias: Sacral agenesis syndrome (MNX1)
  • Meningocele, and/or teratoma, anorectal malformation (MNX1)
OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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