Klinische FragestellungChoroideremie
Zusammenfassung
Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Choroideremie
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
NGS +
Genpanel
Ausgewählte Gene
Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
---|---|---|---|---|
CHM | 1962 | NM_000390.4 | XL |
Infos zur Erkrankung
Choroideremie ist gekennzeichnet durch fortschreitenden Sehverlust in betroffenen männlichen Individuen und mildere Symptomatik in heterozygoten Überträgerinnen. Das erste Zeichen ist gewöhnlich Nachtblindheit, welche bereits in der frühen Kindheit auftreten kann. Progressives Tunnel-Sehen und abnehmende Sehschärfe werden durch Zellatrophie in Retina und Choroid hervorgerufen. Diese Einschränkungen verschlechtern sich im Verlauf, und alle Patienten erblinden, zumeist im späteren Erwachsenenalter. Mutationen im CHM-Gen verursachen Chroideremie, sie wird X-chromosomal rezessiv vererbt. Die molekulargenetische diagnostische Ausbeute ist derzeit unbekannt. Ein negatives DNA-Test-Ergebnis schließt die ophthalmologische Diagnose nicht aus.
Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1337/
- Alias: Choroidal sclerosis (CHM)
- Alias: Choroideremia (CHM)
- Alias: Degeneration of choriocapillaris, retinal pigment epithelium, photoreceptors (CHM)
- Alias: Progressive tapetochoroidal dystrophy (CHM)
- Alias: Tapetochoroidal dystrophy, progressive; TCD (CHM)
- XL
Bioinformatik und klinische Interpretation
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