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Klinische FragestellungAutoimmune polyglanduläre Insuffizienz

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Autoimmune polyglanduläre Insuffizienz

ID
PS0201
Anzahl Gene
1 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,7 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

Sanger

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
AIRE1638NM_000383.4AD, AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Autoimmune polyendokrine Syndrome (APS) umfassen eine vielfältige Gruppe klinischer Erkrankungen, die durch funktionelle Beeinträchtigung mehrerer endokriner Drüsen aufgrund gestörter Immuntoleranz gekennzeichnet sind. APS-1 wird auch als Autoimmune PolyEndokrinopathie-Candidiasis-Ektodermale Dystrophie (APECED) bezeichnet. Hierbei entwickeln sich mindestens zwei von drei Kardinalkomponenten während der Kindheit - chronische Schleimhaut-Candidiasis, Hypoparathyreoidismus und primäre Nebenniereninsuffizienz. Typisch sind weiterhin Enteropathie mit chronischer Diarrhoe und/oder Obstipation sowie Zahnschmelzhypoplasien. Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (bei 60% der betroffenen Frauen), bilaterale Keratitis und periodisches Fieber sowie autoimmun-induzierte Hepatitis, Pneumonitis, Nephritis, exokrine Pankreatitis und funktionelle Asplenie können hinzutreten sowie auch atypische Symptomkombinationen und Verläufe. Die Vererbung ist meist autosomal rezessiv, alternativ verursachen dominant negative Mutationen mildere Verläufe. APS-2 ist weit häufiger und multifaktoriell bedingt. Symptome von zwei von drei Endokrinopathien (Typ 1 Diabetes, autoimmune Thyreoiditis, M. Addison) müssen vorliegen, sodass hier auch mehrere Subkategorien vorliegen könnten. Die DNA-diagnostische Ausbeute für APS-1 ist unbekannt.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6007870/

 

Synonyme
  • Alias: APS type 1; APS1 (AIRE)
  • Alias: Autoimmune hypoparathyroidism-chronic candidiasis-Addison disease syndrome (AIRE)
  • Alias: Autoimmune polyendocrine syndrome (AIRE)
  • Alias: Autoimmune polyendocrinopathy type 1 (AIRE)
  • Alias: Autoimmune polyglandular syndrome, type 1 (AIRE)
  • Alias: HAM syndrome; MEDAC syndrome (AIRE)
  • Alias: Hypoparathyroidism-Addison disease-mucocutaneous candidiasis syndrome (AIRE)
  • Alias: Multiple endocrine deficiency-Addison disease-candidiasis syndrome (AIRE)
  • Autoimmune PolyEndocrinopathy-Candidiasis-Ectodermal Dystrophy [APECED syndrome] (AIRE)
  • Autoimmune polyendocrinopathy syndrome, type I, with/-out reversible metaphyseal dysplasia (AIRE)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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