Klinische FragestellungAchondroplasie

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Sanger

Achondroplasie ist eine häufige Form des kurzgliedrigen Kleinwuchses. Durchschnittliche Körpergrößen beim erwachsenen Mann mit Achondroplasie betragen 131 cm, bei erwachsenen Frauen 124 cm, einschließlich des jeweils durchschnittlich großen Rumpfes. Die Makrozephalie geht einher mit prominenter Stirn und Mittelgesichtshypoplasie bei allgemein normaler Intelligenz. Zu den gesundheitlichen Problemen, die bei Achondroplasie auftreten, gehören kurzzeitige Atemstillstände sowie eine weitere potenziell ernste Komplikation, die Spinalkanalstenose. Die Vererbung ist autosomal dominant, aber ca. 80% der betroffenen Individuen weisen Spontanmutationen auf. Die DNA-diagnostische Ausbeute ist praktisch vollständig, wobei eine von zwei häufiger vorgefundenen Mutationen 98% der DNA-Sequenzveränderungen ausmacht.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1152/

• Sy.: most frequent form of short-limb dwarfism
• Allelic: Bladder cancer, somatic (FGFR3)
• Allelic: CATSHL syndrome (FGFR3)
• Allelic: Cervical cancer, somatic (FGFR3)
• Allelic: Colorectal cancer, somatic (FGFR3)
• Allelic: Crouzon syndrome with acanthosis nigricans (FGFR3)
• Allelic: Hypochondroplasia (FGFR3)
• Allelic: LADD syndrome (FGFR3)
• Allelic: Muenke syndrome (FGFR3)
• Allelic: Naevus, epidermal, somatic (FGFR3)
• Allelic: SADDAN (FGFR3)
• Allelic: Spermatocytic seminoma, somatic (FGFR3)
• Allelic: Thanatophoric dysplasia, type I-II (FGFR3)
• Achondroplasia (FGFR3)