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Klinischer BereichHNO

KrankheitTaubheit, autosomal rezessiv

Zusammenfassung

ID
TP0101
Anzahl Gene
84
Untersuchte Sequenzlänge
22,3 kb (Core-/Basis-Gene)
269,8 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
GJB2681AD und/oder AR und/oder Dig
GJB6786AD und/oder AR
MYO7A6682AD und/oder AR und/oder Dig
SLC26A42343AR und/oder Dig
STRC5328AR
TECTA6468AD und/oder AR
ADGRV118921AD und/oder AR
ALMS112504AR
ATP2B23732AR und/oder Dig
ATP6V1B11542AR
BCS1L1260AR
BDP17875AR
BSND963AR
CABP2677AR
CDH2310489AR und/oder Dig
CIB2574AR
CLDN14720AR
CLIC51326AR
CLPP834AR
CLRN11218AR
COL11A25286AD und/oder AR
DCDC21431AR
EDNRB1716AD und/oder AR und/oder Sus
ELMOD31146AR
EPS82469AR
ESPN2565AR
ESRRB1527AR
FGF3720AR
GIPC3939AR
GJB3813AD und/oder Dig
GPSM22055AR
GRHL21878AD und/oder AR
GRXCR1873AR
GRXCR2747AR
HARS21521AR
HGF2203AR
HOXA21131AD und/oder AR
HSD17B42344AR
ILDR11641AR
KARS1940AR
KCNE1390AD und/oder AR und/oder Dig
KCNJ101140AR und/oder Dig
KCNQ12036AD und/oder AR und/oder Dig und/oder Sus
LARS22712AR
LHFPL5660AR
LOXHD16860AR
LRTOMT1493AR
MARVELD21677AR
MASP12153AR
MET4237AD und/oder AR und/oder Sus
MITF1786AD und/oder AR und/oder Sus
MSRB3655AR
MYO15A10593AR
MYO3A4851AR
MYO63858AD und/oder AR und/oder Dig
OTOA3458AR
OTOF6319AR
OTOG8839AR
OTOGL7035AR
PAX31643AD und/oder AR und/oder SMu
PCDH157514AR und/oder Dig
PDZD73154AR
PNPT12352AR
PTPRQ6384AD und/oder AR
RDX1752AR
RIPOR23448AR
SERAC11965AR
SERPINB61141AR
SLC26A52272AR
SLC4A112891AR
SNAI2807AD und/oder AR
SYNE41215AR
TBC1D241680AD und/oder AR
TMC12283AD und/oder AR
TMIE471AR
TMPRSS31448AR
TPRN2136AR
TRIOBP7392AR
TSPEAR2010AR
USH1C2774AR und/oder Dig
USH1G1386AR
USH2A15623AR
WFS12673AD und/oder AR
WHRN2734AR

Infos zur Krankheit

Klinischer Kommentar

Die häufigste Form sensorischer Defizite; überwiegend ist Taubheit nicht-syndromisch/isoliert, Hörverlust ist einzige klinische Anomalie; in entwickelten Ländern 60-80% der Fälle von früh einsetzender Schwerhörigkeit genetisch bedingt (ORPHA:87884)

 

Synonyme
  • Autosomal recessive isolated neurosensory deafness type DFNB
  • Autosomal recessive isolated sensorineural deafness type DFNB
  • Autosomal recessive non-syndromic neurosensory deafness type DFNB
  • Autosomal recessive non-syndromic sensorineural deafness type DFNB
  • DFNB
  • Deafness, autosomal recessive
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder Dig
  • AD und/oder AR und/oder Dig und/oder Sus
  • AD und/oder AR und/oder SMu
  • AD und/oder AR und/oder Sus
  • AD und/oder Dig
  • AR
  • AR und/oder Dig
OMIM-Ps
ICD10 Code
H90.5

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Sofern die untersuchte Sequenzlänge mit mehr als 25 kB angegeben ist, muss für gesetzlich versicherte Patienten zur Abrechnung der GOP 11514 EBM ein Antrag bei der Krankenversicherung gestellt werden.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.