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Klinischer BereichHNO

KrankheitNeuropathie, auditorische

Zusammenfassung

ID
AP1150
Anzahl Gene
5
Untersuchte Sequenzlänge
17,2 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
ATP1A33120AD
DIAPH33612AD
OPA13048AD und/oder AR und/oder Mult
OTOF6319AR
PJVK1059AR

Infos zur Krankheit

Klinischer Kommentar

ORPHA:90636 Autosomal rezessive nicht-syndromische sensorineurale Taubheit Typ DFNB

ORPHA:90635 Autosomal dominante nicht-syndromische sensorineurale Taubheit Typ DFNA

ORPHA:502318 N. Cochlearis Dysfunktion

 

Synonyme
  • Allelic: Alternating hemiplegia of childhood 2 (ATP1A3)
  • Allelic: Behr syndrome (OPA1)
  • Allelic: Dystonia-12 (ATP1A3)
  • Allelic: Glaucoma, normal tension, susceptibility to (OPA1)
  • Allelic: Mitochondrial DNA depletion syndrome 14 [encephalocardiomyopathic type] (OPA1)
  • Allelic: Optic atrophy 1 (OPA1)
  • Auditory neuropathy, AD, 1 (DIAPH3)
  • Auditory neuropathy, AR, 1 (OTOF)
  • CAPOS syndrome (ATP1A3)
  • Deafness, AR 59 (PJVK)
  • Deafness, AR 9 (OTOF)
  • Optic atrophy plus syndrome (OPA1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR und/oder Mult
  • AR
OMIM-Ps
  • Keine OMIM-Ps verknüpft
ICD10 Code
H90.3

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Sofern die untersuchte Sequenzlänge mit mehr als 25 kB angegeben ist, muss für gesetzlich versicherte Patienten zur Abrechnung der GOP 11514 EBM ein Antrag bei der Krankenversicherung gestellt werden.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.