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Klinischer BereichHNO

KrankheitHead and neck cancer, Suszeptibilität

Zusammenfassung

ID
HP7485
Anzahl Gene
19
Untersuchte Sequenzlänge
26,7 kb (Core-/Basis-Gene)
47,9 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
BRIP13750AD und/oder Sus
FANCA4373AR und/oder Sus
FANCB2580XLR und/oder Sus
FANCC1827AR und/oder Sus
FANCD24356AR und/oder Sus
FANCE1611AR und/oder Sus
FANCF1125AR und/oder Sus
FANCG1869AR und/oder Sus
FANCI3987AR und/oder Sus
FANCL1143AR und/oder Sus
FANCM6155AR und/oder Sus
HMGA2402AD und/oder Gen Fusion
ING11409SMu
NFKBIA954AD
PLAG11503Gen Fusion
PRKD12739AD
PTEN1222AD und/oder SMu und/oder Sus
SLX45505AR und/oder Sus
TNFRSF10B1323AR

Infos zur Krankheit

Klinischer Kommentar

Trotz klassischer umweltbedingter Risikofaktoren wie Tabak, Alkohol und Virusinfektionen entwickeln nicht alle Menschen Kopf- und Halskrebs. Die Identifikation der genetischen Suszeptibilität bleibt wichtig.Kandidaten-SNPs befinden sich in Genen innerhalb bekannter karzinogener Pfade (Onkogenese, Tumorsuppression, DNA-Reparatur, Entzündung, Oxidation, Apoptose).Kandidaten-SNPs befinden sich in Genen innerhalb bekannter karzinogener Pfade (Onkogenese, Tumorunterdrückung, DNA-Reparatur, Entzündung, Oxidation, Apoptose).

 

Synonyme
  • Alias: Squamous cell carcinoma, head and neck; susceptibility
  • Adenomas, salivary gland pleomorphic, somatic (PLAG1)
  • Squamous cell carcinoma, head and neck (TNFRSF10B)
  • Squamous cell carcinoma, head and neck, somatic (ING)
  • Allelic: Breast cancer, early-onset, susceptibility to (BRIP1)
  • Allelic: Congenital heart defects and ectodermal dysplasia (PRKG1)
  • Allelic: Cowden syndrome 1 (PTEN)
  • Allelic: Ectodermal dysplasia and immunodeficiency 2 (NFKBIA)
  • Allelic: Fanconi anemia, complementation group A (FANCA)
  • Allelic: Fanconi anemia, complementation group B (FANCB)
  • Allelic: Fanconi anemia, complementation group C (FANCC)
  • Allelic: Fanconi anemia, complementation group D2 (FANCD2)
  • Allelic: Fanconi anemia, complementation group E (FANCE)
  • Allelic: Fanconi anemia, complementation group F (FANCF)
  • Allelic: Fanconi anemia, complementation group G (FANCG)
  • Allelic: Fanconi anemia, complementation group I (FANCI)
  • Allelic: Fanconi anemia, complementation group J (BRIP1)
  • Allelic: Fanconi anemia, complementation group L (FANCL)
  • Allelic: Fanconi anemia, complementation group M (FANCM)
  • Allelic: Fanconi anemia, complementation group P (SLX4)
  • Allelic: Glioma susceptibility 2 (PTEN)
  • Allelic: Lhermitte-Duclos syndrome (PTEN)
  • Allelic: Macrocephaly/autism syndrome (PTEN)
  • Allelic: Meningioma (PTEN)
  • Allelic: Prostate cancer, somatic (PTEN)
  • Allelic: Silver-Russell syndrome 4 (PLAG1)
  • Allelic: Silver-Russell syndrome 5 (HMGA2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder Gen Fusion
  • AD und/oder SMu und/oder Sus
  • AD und/oder Sus
  • AR
  • AR und/oder Sus
  • Gen Fusion
  • SMu
  • XLR und/oder Sus
OMIM-Ps
  • Keine OMIM-Ps verknüpft
ICD10 Code
C76.0

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Sofern die untersuchte Sequenzlänge mit mehr als 25 kB angegeben ist, muss für gesetzlich versicherte Patienten zur Abrechnung der GOP 11514 EBM ein Antrag bei der Krankenversicherung gestellt werden.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.