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Klinischer BereichHNO

KrankheitChoanalatresie

Zusammenfassung

ID
CP3210
Anzahl Gene
12
Untersuchte Sequenzlänge
21,4 kb (Core-/Basis-Gene)
38,1 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
CHD78994AD
EFTUD22919AD
FAM20C1755AR
FGFR22710AD und/oder Sus
FGFR32585AD und/oder AR und/oder SMu
FOXE11122AD und/oder AR
SPINT2759AR
TXNL4A465AR
PTPN143564AR
SALL43162AD
SEMA3E2328AD
USP9X7713XLD und/oder XLR

Infos zur Krankheit

Klinischer Kommentar

Kongenitale Anomalie der hinteren Nasenatmungswege mit Obstruktion (unilateral/bilateral), klinische Manifestationen von akuter Atemnot bis zu chronischer Nasenobstruktion

 

Synonyme
  • Alias: Atresia choanae, Choanal stenosis
  • Allelic: Achondroplasia (FGFR3)
  • Allelic: Bent bone [dysplasia] syndrome (FGFR2)
  • Allelic: Bladder cancer, somatic (FGFR3)
  • Allelic: Cervical cancer, somatic (FGFR3)
  • Allelic: Colorectal cancer, somatic (FGFR3)
  • Allelic: Gastric cancer, somatic (FGFR2)
  • Allelic: Hypochondroplasia (FGFR3)
  • Allelic: Hypogonadotropic hypogonadism 5 with/-out anosmia (CHD7)
  • Allelic: Hypothyroidism, thyroidal/athyroidal, spiky hair, cleft palate (FOXE1)
  • Allelic: Nevus, epidermal, somatic (FGFR3)
  • Allelic: SADDAN (FGFR3)
  • Allelic: Severe achondroplasia with developmental delay and acanthosis nigricans, SADDAN (FGFR3)
  • Allelic: Spermatocytic seminoma, somatic (FOXE1)
  • Allelic: Thanatophoric dysplasia, type I, II (FGFR3)
  • Allelic: Thanatophoric dysplasia, type I-II (FGFR3)
  • Allelic: Thyroid cancer, nonmedullary, 4 (FGFR3)
  • Antley-Bixler syndrome without genital anomalies or disordered steroidogenesis (FGFR2)
  • Apert syndrome (FGFR2)
  • Bamforth-Lazarus syndrome (FOXE1)
  • Beare-Stevenson cutis gyrata syndrome (FGFR2)
  • Burn-McKeown syndrome: Oculo oto facial dysplasia (TXNL4A)
  • CHARGE syndrome (CHD7, SEMA3E)
  • Camptodactyly, tall stature, hearing loss syndrome, CATSHLS (FGFR3)
  • Choanal atresia and lymphedema (PTPN14)
  • Craniofacial-skeletal-dermatologic dysplasia (FGFR2)
  • Craniosynostosis, nonspecific (FGFR2)
  • Crouzon syndrome (FGFR2)
  • Crouzon syndrome with acanthosis nigricans (FGFR3`)
  • Duane-radial ray [Okihiro] syndrome (SALL4)
  • IVIC syndrome (SALL4)
  • Jackson-Weiss syndrome (FGFR2)
  • LADD syndrome (FGFR3)
  • Mandibulofacial dysostosis, Guion-Almeida type (EFTUD2)
  • Mental retardation, X-linked 99, syndromic, female-restricted (USPE9X)
  • Muenke syndrome (FGFR3)
  • Pfeiffer syndrome (FGFR2)
  • Raine syndrome (FAM20C)
  • Saethre-Chotzen syndrome (FGFR2)
  • Scaphocephaly, maxillary retrusion, mental retardation (FGFR2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder SMu
  • AD und/oder Sus
  • AR
  • XLD und/oder XLR
OMIM-Ps
  • Keine OMIM-Ps verknüpft
ICD10 Code
Q30.0

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Sofern die untersuchte Sequenzlänge mit mehr als 25 kB angegeben ist, muss für gesetzlich versicherte Patienten zur Abrechnung der GOP 11514 EBM ein Antrag bei der Krankenversicherung gestellt werden.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.