©Sergey Nivens/stock.adobe.com

Klinischer BereichGynäkologie

KrankheitPränatale DSD

Zusammenfassung

ID
PP0003
Anzahl Gene
90
Methode
NGS CNV Einzel-Gen 
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • Chorionzotten (CVS)
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
  • Fruchtwasser (nach AC)
  • Nabelschnurblut (NB)
Untersuchte Sequenzlänge
60,3 kb (Core-/Basis-Gene)
203,0 kb (Erweitertes Panel)

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
AMH1683AR
AMHR21722AR
AR2793XLR und/oder SMu
ARX1689XL
ATRX7479XL und/oder SMu
CHD78994AD
CYB5A414AR
CYP11A11566AR
CYP17A11527AR
CYP19A11512AR
DHCR71428AR
DHH1191AR
HSD3B21119AR
KISS1417AR
LHCGR2100AD und/oder AR
MAMLD13439XLR
MAP3K14539AD
MKKS1713AR und/oder Dig
MKS11740AR
MNX11261AD
NR0B11413XL
NR5A11386AD
POR2043AR
RSPO1805AR
SOX2954AD
SOX91530AD
SRD5A2764AR
SRY615XL/YL
STAR858AR
WT11564AD und/oder Dig und/oder SMu und/oder Sus
AKR1C21023AR
AKR1C4972AR
ANOS12043XLR
ARL6569AR und/oder Dig
B3GLCT1497AR
BBS11782AR und/oder Dig
BBS102172AR
BBS122133AR
BBS41584AR
BBS51026AR
BBS72166AR und/oder Dig
BBS92664AR
BCOR5268XLD und/oder SMu
BMP41227AD
CBX21947AR
DHCR241551AR
DMRT11122AD
DYNC2H112945AR und/oder Dig
FGF8735AD
FGFR22710AD und/oder Sus
FOXL21131AD und/oder Dig
FRAS112114AR
FREM29510AR
GATA41332AD
GNRH1289AR
GNRHR987AR und/oder Dig
GRIP13231AR
HARS21521AR
HCCS807XLD
HOXA131167AD
HSD17B3933AR
ICK1899AR
INSL3396AD
KAT6B6222AD
LHB426AR
LHX11221AD
NEK13861AD und/oder AR und/oder Dig und/oder Sus
NSMF1599AD
OPHN12409XLR
PROK2390AD und/oder Dig
PROP1681AR
RIPK42355AR
ROR22832AD und/oder AR
SALL13975AD
SETBP14980AD und/oder SMu
SOX31341XL
SPECC1L3354AD
TAC3366AR
TACR31398AR
TALDO11014AR
TCTN31824AR
TRIM321962AR
TSPYL11314AR
TTC81548AR
UBR15250AR
WDR603201AR
WNT41056AD und/oder AR und/oder Sus
WNT5A1143AD und/oder Sus
WNT7A1050AR
ZFPM23456AD

Infos zur Krankheit

Synonyme
  • DSD
  • Prenatal disorders of sex determination + differentiation
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder Dig und/oder Sus
  • AD und/oder AR und/oder Sus
  • AD und/oder Dig
  • AD und/oder Dig und/oder SMu und/oder Sus
  • AD und/oder SMu
  • AD und/oder Sus
  • AR
  • AR und/oder Dig
  • XL
  • XL und/oder SMu
  • XL/YL
  • XLD
  • XLD und/oder SMu
  • XLR
  • XLR und/oder SMu
OMIM-Ps
  • Keine OMIM-Ps verknüpft
ICD10 Code
Q56.4 Unbestimmtes Geschlecht, nicht näher bezeichnet

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Sofern die untersuchte Sequenzlänge mit mehr als 25 kB angegeben ist, muss für gesetzlich versicherte Patienten zur Abrechnung der GOP 11514 EBM ein Antrag bei der Krankenversicherung gestellt werden.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.