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Klinischer BereichGynäkologie

KrankheitMikrozephalie, vorwiegend sekundär, syndromal

Zusammenfassung

ID
MP1234
Anzahl Gene
12
Methode
NGS CNV Einzel-Gen 
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Untersuchte Sequenzlänge
57,8 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
CREBBP7329AD und/oder SMu und/oder Meth
EP3007245AD und/oder SMu und/oder Meth
ERCC81201AR und/oder Sus
KDM6A4206XLD
MECP21523XL
NIPBL8412AD
RAD211893AD und/oder AR und/oder SMu
SMC1A3702XLD
SMC33654AD und/oder SMu
UBE3A2648AD
VPS13B12255AR
ZEB23645AD

Infos zur Krankheit

Synonyme
  • Microcephaly, primarily secondary, syndromal
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR und/oder SMu
  • AD und/oder SMu
  • AD und/oder SMu und/oder Meth
  • AR
  • AR und/oder Sus
  • XL
  • XLD
OMIM-Ps
  • Keine OMIM-Ps verknüpft
ICD10 Code
Q02 Mikrozephalie

Bioinformatik und klinische Interpretation

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