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Klinischer BereichGynäkologie

KrankheitKallmann Syndrom, hypogonadotroper Hypogonadismus

Zusammenfassung

ID
KP1010
Anzahl Gene
25
Methode
NGS CNV Einzel-Gen 
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Untersuchte Sequenzlänge
20,7 kb (Core-/Basis-Gene)
43,6 kb (Erweitertes Panel)

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
ANOS12043XLR
CHD78994AD
FGF8735AD
FGFR12635AD und/oder Dig
GNRH1289AR
GNRHR987AR und/oder Dig
KISS1417AR
KISS1R1197AD und/oder AR
PROK2390AD und/oder Dig
PROKR21155AD und/oder Dig
TAC3366AR
TACR31398AR
DCC4344AD und/oder AR
DUSP61146AD
FEZF11428AR
FGF17651AD
FLRT31950AD
HESX1558AD und/oder AR
HS6ST1709AD
IL17RD2220AD und/oder AR und/oder Dig
NSMF1599AD
SEMA3A2316AD
SOX101401AD
SPRY4969AD
WDR113675AD und/oder Dig

Infos zur Krankheit

Synonyme
  • CHARGE syndrome, included
  • Colorectal cancer, somatic, included
  • Encephalocraniocutaneous lipomatosis, somatic mosaic, included
  • Esophageal carcinoma, somatic, included
  • Gaze palsy, familial horizontal, with progressive scoliosis, 2, included
  • Growth hormone deficiency with pituitary anomalies, included
  • Hartsfield syndrome, included
  • Hypogonadotroper Hypogonadismus mit oder ohne Anosmie
  • Hypogonadotropic hypogonadism 1-22 with or without anosmia (Kallmann syndrome 1)
  • Jackson-Weiss syndrome, included
  • Mirror movements 1 and/or agenesis of the corpus callosum, included
  • Osteoglophonic dysplasia, included
  • PCWH syndrome, included
  • Pfeiffer syndrome, included
  • Pituitary hormone deficiency, combined, 5, included
  • Septooptic dysplasia, included
  • Trigonocephaly 1 , included
  • Waardenburg syndrome, type 2E, with or without neurologic involvement, included
  • Waardenburg syndrome, type 4C, included
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder Dig
  • AD und/oder Dig
  • AR
  • AR und/oder Dig
  • XLR
OMIM-Ps
  • Keine OMIM-Ps verknüpft
ICD10 Code
Q89.8 Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Sofern die untersuchte Sequenzlänge mit mehr als 25 kB angegeben ist, muss für gesetzlich versicherte Patienten zur Abrechnung der GOP 11514 EBM ein Antrag bei der Krankenversicherung gestellt werden.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.