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Klinischer BereichGynäkologie

KrankheitHypogonadismus, hypogonadotroper

Zusammenfassung

ID
HP0220
Anzahl Gene
81
Methode
NGS CNV Einzel-Gen 
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Untersuchte Sequenzlänge
20,7 kb (Core-/Basis-Gene)
163,9 kb (Erweitertes Panel)

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
ANOS12043XLR
CHD78994AD
FGF8735AD
FGFR12635AD und/oder Dig
GNRH1289AR
GNRHR987AR und/oder Dig
KISS1417AR
KISS1R1197AD und/oder AR
PROK2390AD und/oder Dig
PROKR21155AD und/oder Dig
TAC3366AR
TACR31398AR
ARL6569AR und/oder Dig
BBIP1436AR und/oder Dig
BBS11782AR und/oder Dig
BBS102172AR
BBS122133AR
BBS41584AR
BBS51026AR
BBS72166AR und/oder Dig
BBS92664AR
C8orf37624AR
CEP2907440AR und/oder Dig
CUL4B2755XLR
DCAF171563AR
DMXL29114AD
DUSP61146AD
FEZF11428AR
FGF17651AD
FLRT31950AD
FSHB390AR
GLI24761AD
HAMP255AR und/oder Dig
HESX1558AD und/oder AR
HFE1047AD und/oder AR und/oder Dig
HS6ST1709AD
IFT1725250AR
IFT27561AR
IL17RD2220AD und/oder AR und/oder Dig
LEP504AR
LEPR3768AR
LHB426AR
LHX31288AR
LHX41173AD
LZTFL11016AR
MKKS1713AR und/oder Dig
MKS11740AR
NDN966AD
NPHP12202AR
NR0B11413XL
NSMF1599AD
OTUD43154AR
PCSK12301AR
PNPLA64128AR
POLR1C1041AR
POLR3A4173AR
POLR3B3402AR
POU1F1954AD und/oder AR
PROP1681AR
RAB3GAP12967AR
RAB3GAP24182AR
RBM282280AR
RNF2162772AR
SDCCAG82153AR
SEMA3A2316AD
SEMA3E2328AD
SIM12301AD und/oder AR
SLC29A31432AR
SLC40A11716AD
SMCHD16018AD
SNRPN723AD
SOX101401AD
SOX2954AD
SPRY4969AD
STUB1912AD und/oder AR
TFR22406AR
TRIM321962AR
TTC81548AR
TUBB31353AD
WDPCP2241AR
WDR113675AD und/oder Dig

Infos zur Krankheit

Synonyme
  • Bardet-Biedl syndrome genes (Rp, obesity, kidney dysfunction, hypogonadism...) included
  • Hypogonadotropic hypogonadism 1 with or without anosmia, included
  • Kallmann syndrome 1, included
  • Rare disorder with hypogonadotropic hypogonadism
  • Rare disorder with secondary hypogonadism
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder Dig
  • AD und/oder Dig
  • AR
  • AR und/oder Dig
  • XL
  • XLR
OMIM-Ps
  • Keine OMIM-Ps verknüpft
ICD10 Code
Q55.- Sonstige angeborene Fehlbildungen der männlichen Genitalorgane

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Sofern die untersuchte Sequenzlänge mit mehr als 25 kB angegeben ist, muss für gesetzlich versicherte Patienten zur Abrechnung der GOP 11514 EBM ein Antrag bei der Krankenversicherung gestellt werden.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.