©Sergey Nivens/stock.adobe.com

Klinischer BereichGynäkologie

Krankheit46XX - Störungen der Geschlechtsentwicklung

Zusammenfassung

ID
GP0071
Anzahl Gene
80
Methode
NGS CNV Einzel-Gen 
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Untersuchte Sequenzlänge
22,5 kb (Core-/Basis-Gene)
138,0 kb (Erweitertes Panel)

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
CLPP834AR
CYP11A11566AR
FSHR2088AD und/oder AR
HARS21521AR
HSD17B42344AR
LARS22712AR
LHCGR2100AD und/oder AR
LHX11221AD
POR2043AR
PSMC3IP688AR
RSPO1805AR
SOX31341XL
SOX91530AD
SRY615XL/YL
WNT41056AD und/oder AR und/oder Sus
AKR1C21023AR
AKR1C4972AR
AMH1683AR
AMHR21722AR
ANOS12043XLR
AR2793XLR und/oder SMu
BMP151179XL und/oder Dig
CBX21947AR
CHD78994AD
CYB5A414AR
CYP11B11512AD und/oder AR
CYP17A11527AR
DHH1191AR
DIAPH23356XLD
DMRT11122AD
DUSP61146AD
ESR21734AD
FEZF11428AR
FGF17651AD
FGF8735AD
FGFR12635AD und/oder Dig
FIGLA660AD und/oder Dig
FLRT31950AD
FMR11899XL
FOXL21131AD und/oder Dig
FSHB390AR
GATA41332AD
GDF91365AR und/oder Dig
GNRH1289AR
GNRHR987AR und/oder Dig
HFM14308AR
HOXA131167AD
HS6ST1709AD
HSD17B3933AR
IL17RD2220AD und/oder AR und/oder Dig
KISS1417AR
LHB426AR
MAMLD13439XLR
MAP3K14539AD
MCM82674AR
MCM93458AR
MRPS221083AR
MSH52559AR
NOBOX2076AD und/oder Dig
NR0B11413XL
NR5A11386AD
NSMF1599AD
NUP1072788AR
PAX21489AD
POF1B1780XLR
PROK2390AD und/oder Dig
PROKR21155AD und/oder Dig
SEMA3A2316AD
SOHLH11205AD und/oder AR
SPRY4969AD
SRD5A2764AR
STAG33681AR
STAR858AR
TAC3366AR
TACR31398AR
TBX61311AD und/oder AR
TWNK2070AD und/oder AR
WDR113675AD und/oder Dig
WT11564AD und/oder Dig und/oder SMu und/oder Sus
ZFPM23456AD

Infos zur Krankheit

Synonyme
  • 46XX sex reversal 1
  • DSD, disorders of sex determination
  • Genetic 46XX DSD
  • Genetic female pseudohermaphroditism
  • Luteinizing hormone resistance, female
  • Mullerian aplasia and hyperandrogenism
  • SERKAL syndrome: 46,XX sex reversal with dysgenesis of kidney, adrenals, lungs
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder Dig
  • AD und/oder AR und/oder Sus
  • AD und/oder Dig
  • AD und/oder Dig und/oder SMu und/oder Sus
  • AR
  • AR und/oder Dig
  • XL
  • XL und/oder Dig
  • XL/YL
  • XLD
  • XLR
  • XLR und/oder SMu
OMIM-Ps
  • Keine OMIM-Ps verknüpft
ICD10 Code
Q52.- Sonstige angeborene Fehlbildungen der weiblichen Genitalorgane

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Sofern die untersuchte Sequenzlänge mit mehr als 25 kB angegeben ist, muss für gesetzlich versicherte Patienten zur Abrechnung der GOP 11514 EBM ein Antrag bei der Krankenversicherung gestellt werden.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.