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Klinischer BereichGynäkologie

KrankheitMamma Aplasie/Hypoplasie

Zusammenfassung

ID
MS7711
Anzahl Gene
1
Methode
NGS CNV Einzel-Gen 
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Untersuchte Sequenzlänge
5,8 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
PTPRF5724AR

Infos zur Krankheit

Synonyme
  • Amastia
  • Amazia
  • Athelia
  • Breasts and/or nipples, aplasia or hypoplasia of, 2
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AR
OMIM-Ps
ICD10 Code
Q83.- Angeborene Fehlbildungen der Mamma [Brustdrüse]

Bioinformatik und klinische Interpretation

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