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Unsere KompetenzInterdisziplinäre Diagnostik
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Klinische FragestellungTriple-A-Syndrom

Zusammenfassung

Kurzinformation

Leitlinien-kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Triple-A Syndrom

ID
TS0350
Anzahl Gene
1 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,7 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
AAAS1641NM_015665.6AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Multisystemerkrankung mit Nebenniereninsuffizienz, isoliertem Glukokortikoidmangel, Achalasie, Alakrima, autonome Dysfunktion + Neurodegeneration

 

Synonyme
  • Sympt.: Achalasia-addisonianism-alacrima syndrome; AAAS
  • Alias: Adrenal insufficiency-achalasia-alacrima syndrome (AAAS)
  • Alias: Allgrove syndrome (AAAS)
  • Aliases: 2A syndrome; 3A syndrome; 4A syndrome; AAA syndrome (AAAS)
  • Aliases: Double A syndrome; Quaternary A syndrome (AAAS)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AR
OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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