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Klinischer BereichDiabetologie

KrankheitDiabetes mellitus, neonataler

Zusammenfassung

ID
DP0300
Anzahl Gene
27
Untersuchte Sequenzlänge
39,3 kb (Core-/Basis-Gene)
42,7 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
ABCC84759AD und/oder AR
EIF2AK33351AR
FOXP31296XLR
GATA41332AD
GATA61788AD
GCK1496AD und/oder AR
GLIS32793AR
HNF1A1906AD und/oder AR und/oder Dig und/oder Sus
HNF1B1684AD und/oder Sus
HNF4A1599AD und/oder Dig und/oder Sus
IER3IP1249AR
INS333AD und/oder AR
KCNJ111173AD und/oder AR und/oder Ass
MNX11261AD
NEUROD11071AD und/oder Dig
NEUROG3645AR
NKX2-2822AR
PAX61321AD
PDX1852AD und/oder AR und/oder Dig und/oder Sus
PTF1A987AR
RFX62787AR
SLC19A21494AR
SLC2A21575AD und/oder AR
WFS12673AD und/oder AR
CISD2408AR
PLAGL11392Meth
ZFP571611AD

Infos zur Krankheit

Klinischer Kommentar

Hyperglykämie, Gedeihstörungen, in einigen Fällen Dehydrierung + Ketoazidose - kann bei einem Kind innerhalb der ersten Lebensmonate schwerwiegend mit Koma sein

 

Synonyme
  • Cataract 41 (WFS1)
  • Currarino syndrome (MNX1)
  • Deafness, AD 6/14/38 (WFS1)
  • Diabetes mellitus, gestational (GCK)
  • Diabetes mellitus, insulin-dependent (HNF1A)
  • Diabetes mellitus, insulin-dependent, 2 (INS)
  • Diabetes mellitus, insulin-dependent, 20 (HNF1A)
  • Diabetes mellitus, neonatal, with congenital hypothyroidism (GLIS3)
  • Diabetes mellitus, noninsulin-dependent (ABCC8, HNF1B, HNF4A, SLC2A2)
  • Diabetes mellitus, noninsulin-dependent, 2 (HNF1A)
  • Diabetes mellitus, noninsulin-dependent, association with (WFS1)
  • Diabetes mellitus, noninsulin-dependent, late onset (GCK)
  • Diabetes mellitus, permanent neonatal (ABCC8, GCK, INS)
  • Diabetes mellitus, permanent neonatal, with neurologic features (KCNJ11)
  • Diabetes mellitus, transient neonatal (KCNJ11)
  • Diabetes mellitus, transient neonatal 2 (ABCC8)
  • Diabetes mellitus, type 1 (INS)
  • Diabetes mellitus, type 2, susceptibility to (KCNJ11)
  • Diabetes mellitus, type II, susceptibility to (PDX1)
  • Diabetes, permanent neonatal (KCNJ11)
  • Diarrhea 4, malabsorptive, congenital (NEUROG3)
  • Fanconi renotubular syndrome 4, with maturity-onset diabetes of the young (HNF4A)
  • Fanconi-Bickel syndrome (SLC2A2)
  • Hepatic adenoma, somatic (HNF1A)
  • Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 1 (ABCC8)
  • Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 2 (KCNJ11)
  • Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 3 (GCK)
  • Hypoglycemia of infancy, leucine-sensitive (ABCC8)
  • Immunodysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked, IPEX (FOXP3)
  • MODY, type I (HNF4A)
  • MODY, type II (GCK)
  • MODY, type III (HNF1A)
  • MODY, type IV (PDX1)
  • MODY, type VI (NEUROD1)
  • MODY, type X (INS)
  • Microcephaly, epilepsy, and diabetes syndrome (IER3IP1)
  • Mitchell-Riley syndrome, includes neonatal diabetes (RFX6)
  • Neonatal diabetes mellitus (NDM)
  • Neonatal diabetes, pancreatic agenesis and/or congenital heart defects (GATA4)
  • Pancreatic agenesis 1 (PDX1, PTF1A)
  • Pancreatic agenesis and congenital heart defects (GATA6)
  • Renal cell carcinoma (HNF1A, HNF1B)
  • Renal cysts and diabetes syndrome (HNF1B)
  • Thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome (SLC19A2)
  • Wolcott-Rallison syndrome (EIF2AK3)
  • Wolfram syndrome 1 (WFS1)
  • Wolfram-like syndrome, AD (WFS1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder Ass
  • AD und/oder AR und/oder Dig und/oder Sus
  • AD und/oder Dig
  • AD und/oder Dig und/oder Sus
  • AD und/oder Sus
  • AR
  • Meth
  • XLR
OMIM-Ps
  • Keine OMIM-Ps verknüpft
ICD10 Code
E13.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Sofern die untersuchte Sequenzlänge mit mehr als 25 kB angegeben ist, muss für gesetzlich versicherte Patienten zur Abrechnung der GOP 11514 EBM ein Antrag bei der Krankenversicherung gestellt werden.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.