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Klinischer BereichDiabetologie

KrankheitDiabetes mellitus, familiär

Zusammenfassung

ID
DP7546
Anzahl Gene
57
Untersuchte Sequenzlänge
24,0 kb (Core-/Basis-Gene)
99,1 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
ABCC84759AD und/oder AR
BLK1518AD
CEL2271AD
GCK1496AD und/oder AR
HNF1A1906AD und/oder AR und/oder Dig und/oder Sus
HNF1B1684AD und/oder Sus
HNF4A1599AD und/oder Dig und/oder Sus
INS333AD und/oder AR
KCNJ111173AD und/oder AR und/oder Ass
KLF111539AD
NEUROD11071AD und/oder Dig
PAX41032AD und/oder AR
PDX1852AD und/oder AR und/oder Dig und/oder Sus
WFS12673AD und/oder AR
AGPAT2837AR
AKT21446AD
APPL12129AD
BSCL21389AD
CAV1537AD und/oder AR
CAVIN11173AR
CDKN1C951AD und/oder Sus
CISD2408AR
DCAF171563AR
DNAJC31515AR
DYRK1B1890AD
EIF2AK33351AR
FOS1143
FOXP31296XLR
GATA41332AD
GATA61788AD
GLIS32793AR
IER3IP1249AR
INSR4149AD und/oder AR
LMNA2106AD und/oder AR und/oder Dig
LRBA8592AR
MNX11261AD
NEUROG3645AR
NKX2-2822AR
PAX61321AD
PCBD1315AR
PIK3R12297AD und/oder AR
PLAGL11392Meth
PLIN11569AD
POLD13334AD
PPARG1528AD und/oder Ass
PPP1R15B2142AR
PTF1A987AR
RFX62787AR
SLC19A21494AR
SLC29A31432AR
SLC2A21575AD und/oder AR
STAT32358AD und/oder Mult
TRMT10A1020AR
XRCC41011AR
ZBTB202226AD
ZFP571611AD
ZMPSTE241428AR

Infos zur Krankheit

Klinischer Kommentar

Gruppe von Erkrankungen

 

Synonyme
  • Familial diabetes
  • Rare genetic diabetes mellitus
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder Ass
  • AD und/oder AR und/oder Dig
  • AD und/oder AR und/oder Dig und/oder Sus
  • AD und/oder Ass
  • AD und/oder Dig
  • AD und/oder Dig und/oder Sus
  • AD und/oder Mult
  • AD und/oder Sus
  • AR
  • Meth
  • XLR
OMIM-Ps
  • Keine OMIM-Ps verknüpft
ICD10 Code
E14.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Sofern die untersuchte Sequenzlänge mit mehr als 25 kB angegeben ist, muss für gesetzlich versicherte Patienten zur Abrechnung der GOP 11514 EBM ein Antrag bei der Krankenversicherung gestellt werden.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.