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Klinischer BereichDiabetologie

KrankheitCystische Fibrose (Vollsequenzierung)

Zusammenfassung

ID
MS0010
Anzahl Gene
1
Untersuchte Sequenzlänge
4,3 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

Sanger

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
CFTR4260AD und/oder AR

Infos zur Krankheit

Klinischer Kommentar

Die cystische Fibrose (CF; Mukoviszidose) geht bei voller Ausprägung mit schweren Affektionen der Lungen, des Intestinal-Trakts und aller exokrinen Drüsengewebe einher. Bei CF-Patienten ist das Drüsensekret eingedickt und verstopft die abführenden Passagen, besonders in Lunge und Pankreas. Die CF-Symptome können aber stark variieren, sodass einzelne Patienten erst im Erwachsenenalter diagnostiziert werden oder nur zur Infertilität bei Männern führen (Congenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens; CBAVD). Erste Krankheitszeichen können andererseits bereits bei Geburt aufscheinen. Die durchschnittliche Lebenserwartung ist in den letzten Jahrzehnten stark angestiegen. Verlauf und (Gen-)Therapie-Möglichkeiten hängen unmittelbar von den im CFTR-Gen aufgefundenen Mutationen ab, die schon im Rahmen des Neugeborenen Screening erfasst werden können. Da mehr als 2000 rekurrente und de novo Mutationen im CFTR-Gen und in seiner regulatorischen Umgebung vorkommen, erbringt die Molekulargenetik mitunter nur eine sicher pathogene Sequenzabweichung.

Dann entscheidet die Zusammenschau mit der Klinik über die endgültige Diagnose und Therapie.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1250/

 

Synonyme
  • Alias: Cystic Fibrosis, CF
  • Alias: Mucoviscidosis
  • Alias: Mukoviszidose
  • Alias: Zystische Fibrose
  • Allelic: Bronchiectasis with/without elevated sweat chloride 1, modifier of
  • Allelic: Congenital bilateral absence of vas deferens
  • Allelic: Hypertrypsinemia, neonatal
  • Allelic: Pancreatitis, hereditary
  • Allelic: Sweat chloride elevation without CF
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD und/oder AR
OMIM-Ps
ICD10 Code
E84.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Sofern die untersuchte Sequenzlänge mit mehr als 25 kB angegeben ist, muss für gesetzlich versicherte Patienten zur Abrechnung der GOP 11514 EBM ein Antrag bei der Krankenversicherung gestellt werden.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.