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Klinische FragestellungPorphyrie, erythropoetische 1

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf erythropoetische Porphyrie 1

ID
PS1002
Anzahl Gene
1 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,3 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

Sanger

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
FECH1272NM_000140.5AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Erythropoetische Protoporphyrie als Störung des Häm-Stoffwechsels mit Ansammlung von Protoporphyrin in Blut, Erythrozyten, Gewebe, kutane Manifestationen der Lichtempfindlichkeit

 

Synonyme
  • Alias: Autosomal erythropoietic protoporphyria (FECH)
  • Alias: Ferrochelatase deficiency (FECH)
  • Alias: Haem-synthetase deficiency
  • Alias: Protoporphyria, erythropoietic, 1; EPP (FECH)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AR
OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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