Klinische FragestellungChediak-Higashi-Syndrom

Auftragsschein Klin. Fragestellung

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Chédiak-Higashi-Syndrom

CS0280

Anzahl Gene

1 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

11,5 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
LYST	11406	606897	NM_000081.4	AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Partieller okulokutaner Albinismus, schwere Immundefizienz, geringe Blutungsneigung, neurologische Störungen, lymphoproliferative Erkrankung; klassische, frühe-/abgeschwächte, späte Form (atypisch)

Synonyme

Alias: Chédiak-Higashi disease (LYST)
Alias: Chédiak-Higashi-Steinbrink syndrome (LYST)
Decreased pigmentation of hair + eyes, photophobia, nystagmus (LYST)
Large eosinophilic, peroxidase inclusion myeloblasts + promyelocytes bone marrow (LYST)
Neutropenia, abnormal susceptibility to infection + peculiar malignant lymphoma (LYST)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

214500

ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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