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Klinische FragestellungArts-Syndrom
Zusammenfassung
Kurzinformation
Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Arts-Syndrom
ID
AS0980
Anzahl Gene
1
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,0 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
|---|---|---|---|---|
| PRPS1 | 957 | NM_002764.4 | XLR |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Mentale Retardierung, frühe Hypotonie, Ataxie, verzögerte motorische Entwicklung, Hörverschlechterung, Sehverlust - N. opticus Atrophie
Synonyme
- Alias: Ataxia, fatal XL, deafness, loss of vision
- Alias: Lethal ataxia with deafness + optic atrophy
- Alias: Mental retardation, XL, syndromic 18 (PRPS1)
- Allelic: Charcot-Marie-Tooth disease, XLR, 5 (PRPS1)
- Allelic: Deafness, XL 1 (PRPS1)
- Allelic: Gout, PRPS-related (PRPS1)
- Allelic: Phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity (PRPS1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- XLR
OMIM-Ps
ICD10 Code
Bioinformatik und klinische Interpretation
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