©istock.com/Andrea Obzerova
Unsere KompetenzInterdisziplinäre Diagnostik
Know how bei der Analyse von Erbmaterial.
Zum Wohle von Patientinnen und Patienten.

Klinische FragestellungLoeys-Dietz-/ Marfan-/ vaskuläres Ehlers-Danlos-Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Loeys-Dietz-/ Marfan-/ vaskuläres Ehlers-Danlos-Syndrom mit 7 "Leitlinien"-kuratierten "core"-Genen sowie insgesamt 11 kuratierten Genen

ID
MP6544
Anzahl Gene
10 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
25,8 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
34,6 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
COL1A14395NM_000088.4AD
COL3A14401NM_000090.4AD, AR
FBN18616NM_000138.5AD
SMAD21404NM_005901.6AD
SMAD31278NM_005902.4AD
TGFB21245NM_003238.6AD
TGFB31239NM_003239.5AD
TGFBR11512NM_004612.4AD
TGFBR21704NM_003242.6AD
FBN28739NM_001999.4AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

MP6544 Loeys-Dietz / Marfan / vaskuläres Ehlers-Danlos Syndrom, Differentialdiagnose

Die rein klinische Differentialdiagnose zwischen Patienten mit Marfan-Syndrom (MFS), mit Loeys-Dietz-Syndrom (LDS) und solchen mit dem vaskulären Typ Ehlers-Danlos (EDS) sind insbesondere im Frühstadium und bei milder Ausprägung mitunter sehr schwierig. MFS-Patienten weisen Ektopia lentis und auffallend lange Gliedmaßen auf. Patienten mit LDS-Patienten neigen zu lichtdurchlässigerer Haut, die Venen sind gut sichtbar. Starke Narbenbildung und leichte Blutergüsse treten bei LDS-Patienten häufiger auf. Klumpfuß, Herzfehler und Gaumenspalten sind häufiger mit LDS assoziiert. LDS ähnelt dem vaskulären EDS Typ bzgl. der Hautbefunde. Sowohl bei LDS wie auch beim vaskulären Typ EDS kommt es relativ häufig zu arteriellen Aneurysmen, seltener zu spontanen Organrupturen. Klumpfuß wird bei beiden Erkrankungen beobachtet. Bei LDS kommen häufiger Hypertelorimus und bifidale Zäpfchen vor.

Das „klassische“ MFS ist durch Mutationen im FBN1-Gen bedingt (ca. 95% Mutationsdetektions-Wahrscheinlichkeit bei Patienten, die die klinischen Kriterien erfüllen). LDS kann durch Mutationen in sechs Genen verursacht sein (SMAD2, SMAD3, TGBF2, TGBF3, TGFBR1, TGFBR2). COL3A1-Mutationen verursachen das vaskuläre EDS.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1133/https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1335/https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1494/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1120/

 

Synonyme
  • Allelic: Acromicric dysplasia (FBN1)
  • Allelic: Caffey disease (COL1A1)-IV
  • Allelic: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 6 (TGFBR2)
  • Allelic: Ectopia lentis, familial (FBN1)
  • Allelic: Esophageal cancer, somatic (TGFBR2)
  • Allelic: Geleophysic dysplasia 2 (FBN1)
  • Allelic: MASS syndrome (FBN1)
  • Allelic: Macular degeneration, early-onset (FBN2)
  • Allelic: Marfan lipodystrophy syndrome (FBN1)
  • Allelic: Multiple self-healing squamous epithelioma, susceptibility to (TGFBR1)
  • Allelic: Neural tube defects, folate-sensitive, susceptibility to (MTRR)
  • Allelic: Osteogenesis imperfecta, type I (COL1A1)
  • Allelic: Polymicrogyria with/-out vascular-type EDS (COL3A1)
  • Allelic: Stiff skin syndrome (FBN1)
  • Allelic: Weill-Marchesani syndrome 2, AD (FBN1)
  • Contractural arachnodactyly, congenital (FBN2)
  • DD: Dunbar-/ Ligamentum-arcuatum syndrome stomach pain: compressed A. coeliaca (Truncus coeliacus)
  • Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasia type, 1 (COL1A1)
  • Ehlers-Danlos syndrome, vascular type (COL3A1)
  • Loeys-Dietz syndrome 1 (TGFBR1)
  • Loeys-Dietz syndrome 2 (TGFBR1)
  • Loeys-Dietz syndrome 3 (SMAD3)
  • Loeys-Dietz syndrome 4 (TGFB2)
  • Marfan syndrome (FBN1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Kein Text hinterlegt