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Klinische FragestellungHyperlipoproteinämie, Typ III

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Hyperlipoproteinämie, Typ III

ID
HS0994
Anzahl Gene
1 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,0 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS + SNP

Sanger

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
APOE954NM_000041.4AD, AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Kombinierte Hyperlipidämie Typ 3 mit hohen Cholesterin- + Triglyceridwerten, transportiert durch Lipoproteine mittlerer Dichte, hohes Risiko für progressive Atherosklerose + vorzeitige Herz-Kreislauf-Erkrankungen

 

Synonyme
  • Allelic: Alzheimer disease, protection against, due to APOE3-Christchurch (APOE)
  • Allelic: Alzheimer disease-2 (APOE)
  • Allelic: Coronary artery disease, severe, susceptibility to (APOE)
  • Allelic: Lipoprotein glomerulopathy (APOE)
  • Allelic: Macular degeneration, age-related (APOE)
  • Allelic: Sea-blue histiocyte disease (APOE)
  • Broad-beta disease (APOE)
  • Dysbetalipoproteinaemia (APOE)
  • Familial dyslipidemia type 3 (APOE)
  • Hyperlipidemia type 3 (APOE)
  • Hyperlipoproteinemia, type III (APOE)
  • Remnant hyperlipoproteinemia (APOE)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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