©istock.com/Andrea Obzerova
Interdisciplinary CompetenceMolecular Diagnostics
Know how in the analysis of genetic material.
For the benefit of patients.

IllnessGlioma, glioblastoma

Summary

Short information

Curated single gene sequence analysis according to the clinical suspicion Glioma

ID
GS3456
Number of genes
1 Accredited laboratory test
Examined sequence length
3,7 kb (Core-/Base-Genes)
- (Extended panel)
Analysis Duration
on request
Material
  • EDTA-anticoagulated blood (3-5 ml)
Diagnostic indications

NGS +

 

Gene panel

Selected genes

NameExon Length (bp)OMIM-GHeredity
EGFR3633AD and/or AR and/or SMu and/or Sus

Informations about the disease

Clinical Comment

Gliomas are solid tumors of the central nervous system that arise from glial cells, astrocytes, oligodendrocytes as well as ependymal cells, whose histological features they exhibit. According to the WHO classification, gliomas are broadly divided into four categories based on their histological features, grade I to grade IV (glioblastoma). The risk of developing glioma is consistently increased in first-degree relatives of glioma patients and other primary brain tumors, but susceptibility to glioma is genetically heterogeneous. A small percentage of all gliomas can be explained by some rare mendelian cancer predisposition syndromes (Li-Fraumeni syndrome, neurofibromatosis, etc.), and several additional germline loci such as the EGFR gene contribute to the individual risk for tumor development. Numerous EGFR gene alterations have been detected in gliomas, and a wide variety of amplifications, deletions and point mutations are observed, particularly in glioblastomas. In this molecular genetic context, glioblastomas are discussed as a distinct entity due to their high correlation with EGFR mutants and the intensively discussed association of the latter with survival and response to treatment. While somatic EGFR mutations clearly predominate, gliomas can occasionally be inherited in an autosomal dominant manner. Therefore, the DNA diagnostic yield in the germline is low, and a negative test result may not exclude the clinical diagnosis.

Reference: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31968687/

 

Synonyms
  • Alias: Glioblastoma [multiforme] (EGFR)
  • Allelic: Adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in (EGFR)
  • Allelic: Inflammatory skin and bowel disease, neonatal, 2 (EGFR)
  • Allelic: Nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in (EGFR)
  • Allelic: Nonsmall cell lung cancer, susceptibility to (EGFR)
  • DD Glioma: astrocytoma, glioblastoma multiforme, oligodendroglioma, ependymoma, subependymoma (EGFR)
Heredity, heredity patterns etc.
  • AD and/or AR and/or SMu and/or Sus
OMIM-Ps
ICD10 Code
C71.-

Bioinformatics and clinical interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboratory requirement

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.