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Clinical AreaOtorhinolaryngology

IllnessWaardenburg syndrome I-IV

Summary

ID
WP0030
Number of genes
10
Examined sequence length
9,7 kb (Core-/Base-Genes)
14,7 kb (Extended panel)
Analysis Duration
auf Anfrage
Material
  • EDTA-anticoagulated blood (3-5 ml)
Diagnostic indications

NGS +

[Sanger]

 

Gene panel

Selected genes

NameExon Length (bp)OMIM-GHeredity
EDN3756AD and/or AR
EDNRB1716AD and/or AR and/or Sus
MITF1786AD and/or AR and/or Sus
PAX31643AD and/or AR and/or SMu
SNAI2807AD and/or AR
SOX101401AD
TYR1590AD and/or AR and/or Dig
GJB2681AD and/or AR and/or Dig
KIT2931AD and/or SMu
SMOC11308AR

Informations about the disease

Clinical Comment

Unterschiedlich schwere Taubheit + Neuralleisten-Defekte, Pigmentanomalien der Augen, Haare, Haut; 4 klinische/genetische Phänotypen

Tietz-Syndrom (schwere Form des Waardenburg-Syndroms): MITF-Mutationen

 

Synonyms
  • Alias: Auditory-pigmentary syndrome
  • Allelic: ABCD syndrome (EDNRB)
  • Allelic: Albinism, oculocutaneous, type IA (TYR)
  • Allelic: Albinism, oculocutaneous, type IB (TYR)
  • Allelic: Bart-Pumphrey syndrome (GJB2)
  • Allelic: COMMAD syndrome (MITF)
  • Allelic: Central hypoventilation syndrome, congenital (EDN3)
  • Allelic: Craniofacial-deafness-hand syndrome (PAX3)
  • Allelic: Hirschsprung disease, susceptibility to, 2 (EDNRB)
  • Allelic: Hirschsprung disease, susceptibility to, 4 (EDN3)
  • Allelic: Hystrix-like ichthyosis with deafness (GJB2)
  • Allelic: Mastocytosis, cutaneous (KIT)
  • Allelic: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 8 (MITF)
  • Allelic: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 8 (TYR)
  • Allelic: Microphthalmia with limb anomalies (SMOC1)
  • Allelic: PCWH syndrome (SOX10)
  • Allelic: Piebaldism (KIT, SNAI2)
  • Allelic: Rhabdomyosarcoma 2, alveolar (PAX3)
  • Allelic: Skin/hair/eye pigmentation 3, blue/green eyes (TYR)
  • Allelic: Skin/hair/eye pigmentation 3, light/dark/freckling skin (TYR)
  • Allelic: Tietz albinism-deafness syndrome (MITF)
  • PCWH: Periph. demyel. neuropathy, Central dysmyelination, Waardenburg syndrome, Hirschsprung disease
  • Waardenburg syndrome, type 1 (PAX3)
  • Waardenburg syndrome, type 2A (MITF)
  • Waardenburg syndrome, type 2D (SNAI2)
  • Waardenburg syndrome, type 2E, with/-out neurologic involvement (SOX10)
  • Waardenburg syndrome, type 3 (PAX3)
  • Waardenburg syndrome, type 4A (EDNRB)
  • Waardenburg syndrome, type 4B (EDN3)
  • Waardenburg syndrome, type 4C (SOX10)
  • Waardenburg syndrome/albinism, digenic (TYR)
  • Waardenburg syndrome/ocular albinism, digenic (MITF)
Heredity, heredity patterns etc.
  • AD
  • AD and/or AR
  • AD and/or AR and/or Dig
  • AD and/or AR and/or SMu
  • AD and/or AR and/or Sus
  • AD and/or SMu
  • AR
OMIM-Ps
ICD10 Code
Q87.-

Bioinformatics and clinical interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboratory requirement

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Sofern die untersuchte Sequenzlänge mit mehr als 25 kB angegeben ist, muss für gesetzlich versicherte Patienten zur Abrechnung der GOP 11514 EBM ein Antrag bei der Krankenversicherung gestellt werden.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.