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Clinical AreaHNO

IllnessUsher Syndrom Typ 1 + 2 + 3

Summary

ID
UP0010
Number of genes
14
Examined sequence length
29,5 kb (Core-/Base-Genes)
81,2 kb (Extended panel)
Analysis Duration
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostic indications

NGS +

 

Gene panel

Selected genes

NameExon Length (bp)OMIM-GHeredity
CDH2310489AR und/oder Dig
CIB2574AR
MYO7A6682AD und/oder AR und/oder Dig
PCDH157514AR und/oder Dig
USH1C2774AR und/oder Dig
USH1G1386AR
ABHD121255AR
ADGRV118921AD und/oder AR
CEP2507329AR
CLRN11218AR
HARS1530AD und/oder AR
PDZD73154AR
USH2A15623AR
WHRN2734AR

Informations about the disease

Clinical Comment

Association of sensorineural deafness (usually congenital) with retinitis pigmentosa + progressive vision loss

 

Synonyms
  • Alias: Retinitis pigmentosa + congenital deafness
  • Alias: Retinitis pigmentosa-deafness syndrome
  • Allelic: Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2W (HARS1)
  • Allelic: Deafness, AD (MYO7A)
  • Allelic: Deafness, AR 12 (CDH23)
  • Allelic: Deafness, AR 18A (USH1C)
  • Allelic: Deafness, AR 2 (MYO7A)
  • Allelic: Deafness, AR 31 (WHRN)
  • Allelic: Deafness, AR 48 (CIB2)
  • Allelic: Deafness, AR 57 (ADGRV1)
  • Allelic: Febrile seizures, familial, 4 (ADGRV1)
  • Allelic: Pituitary adenoma 5, multiple types (CDH23)
  • Allelic: Retinitis pigmentosa 39 (USH2)
  • Cone-rod dystrophy + hearing loss 2 (CEP250)
  • Retinal disease in Usher syndrome type 2A, modifier of (ADGRV1)
  • Usher syndrome type 3B (HARS1)
  • Usher syndrome, type 1B (MYO7A)
  • Usher syndrome, type 1C (USH1C)
  • Usher syndrome, type 1D (CDH23)
  • Usher syndrome, type 1D/F Dig (CDH23/PCDH15)
  • Usher syndrome, type 1F (PCDH15)
  • Usher syndrome, type 1G (USH1G)
  • Usher syndrome, type 2A (USH2A)
  • Usher syndrome, type 2C (ADGRV1)
  • Usher syndrome, type 2C (ADGRV1/PDZD7 Dig)
  • Usher syndrome, type 2D (WHRN)
  • Usher syndrome, type IJ (CIB2)
Heredity, heredity patterns etc.
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder Dig
  • AR
  • AR und/oder Dig
OMIM-Ps
ICD10 Code
Q87.-

Bioinformatics and clinical interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboratory requirement

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Sofern die untersuchte Sequenzlänge mit mehr als 25 kB angegeben ist, muss für gesetzlich versicherte Patienten zur Abrechnung der GOP 11514 EBM ein Antrag bei der Krankenversicherung gestellt werden.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.