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GenetischePanel-Diagnostik

IllnessThrombophilie

Summary

Short information

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Thrombophilie mit 15 bzw. zusammen genommen 20 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
TP9384
Number of genes
20
Examined sequence length
32,1 kb (Core-/Base-Genes)
37,3 kb (Extended panel)
Analysis Duration
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostic indications

NGS +

[Sanger]

 

Gene panel

Selected genes

NameExon Length (bp)OMIM-GHeredity
ADAMTS134284AR
F21869AD und/oder AR und/oder Mult
F56675AD und/oder AR und/oder Dig und/oder Mult
FGA1935AD und/oder AR
FGB1299AR
FGG1314AR
HRG1578AD
PIGA1455XLR
PLG2433AR
PROC1386AD und/oder AR
PROS12031AD und/oder AR
SERPINC11395AD und/oder AR
SERPIND11500AD
SERPINE11209AD und/oder AR
THBD1728AD
F3717AD und/oder AR
PLAT1689AD und/oder AR
PROCR717AD und/oder AR
PROZ1269AD und/oder Mult und/oder Sus
TFPI756AD

Informations about the disease

Clinical Comment

ORPHA:82 Hereditäre Thrombophilie aufgrund angeborenen Antithrombinmangels, hereditäre Thrombophilie aufgrund angeborenen Antithrombin-3-Mangels

ORPHA:217467 Hereditäre Thrombophilie aufgrund kongenitalen Histidin-reichen (Poly-L)-Glykoproteinmangels, hereditäre Thrombophilie aufgrund kongenitalen HRG-Mangels

ORPHA:217454 Seltene erblich bedingte Thrombophilie

ORPHA:745 Schwere erbliche Thrombophilie aufgrund angeborenen Protein-C-Mangels, AR Thrombophilie aufgrund PC-Mangels; AR Thrombophilie aufgrund angeborenen Protein C-Mangels

ORPHA:743 Schwere erbliche Thrombophilie aufgrund angeborenen Protein-S-Mangels, AR Thrombophilie aufgrund angeborenen Protein-S-Mangels

 

Synonyms
  • Afibrinogenemia, congenital (FGA, FGB, FGG)
  • Allelic: Amyloidosis, familial visceral (FGA)
  • Allelic: Budd-Chiari syndrome (F5)
  • Allelic: Dysfibrinogenemia, congenital (FGA, FGB, FGG)
  • Allelic: Dysprothrombinemia (F2)
  • Allelic: Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to, 6 (THBD)
  • Allelic: Hyperfibrinolysis, familial, due to increased release of (PLAT)
  • Allelic: Hypodysfibrinogenemia, congenital (FGA, FGB, FGG)
  • Allelic: Hypofibrinogenemia, congenital (FGG)
  • Allelic: Hypoprothrombinemia (F2)
  • Allelic: Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 2 (PIGA)
  • Allelic: Pregnancy loss, recurrent, susceptibility to, 1 (F5)
  • Allelic: Pregnancy loss, recurrent, susceptibility to, 2 (F2)
  • Allelic: Stroke, ischemic, susceptibility to (F2)
  • Allelic: Stroke, ischemic, susceptibility to (F5)
  • Allelic:Thrombophilia, susceptibility to, due to factor V Leiden (F5)
  • Dysplasminogenemia (PLG)
  • Factor V deficiency (F5)
  • Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria, somatic (PIGA)
  • Plasminogen activator inhibitor-1 deficiency (SERPINE1)
  • Plasminogen deficiency, type I (PLG)
  • Protein Z deficiency (PROZ)
  • Thrombophilia due to HRG deficiency (HRG)
  • Thrombophilia due to activated protein C resistance (F5)
  • Thrombophilia due to antithrombin III deficiency (SERPINC1)
  • Thrombophilia due to heparin cofactor II deficiency (SerpinD)
  • Thrombophilia due to protein C deficiency, AD + AR (PROC)
  • Thrombophilia due to protein S deficiency, AD + AR (PROS1)
  • Thrombophilia due to thrombin defect (F2)
  • Thrombophilia due to thrombomodulin defect (THBD)
  • Thrombophilia, familial, due to decreased release (PLAT)
  • Thrombotic thrombocytopenic purpura, hereditary (ADAMTS13)
  • Tissue factor deficiency, factor III (F3)
Heredity, heredity patterns etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder Dig und/oder Mult
  • AD und/oder AR und/oder Mult
  • AD und/oder Mult und/oder Sus
  • AR
  • XLR
OMIM-Ps
  • No OMIM-Ps linked
ICD10 Code
D68.5

Bioinformatics and clinical interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboratory requirement

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.