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Geneticpanel diagnostics

IllnessSifrim-Hitz-Weiss-Syndrom, Differentialdiagnose

Summary

Short information

Gen-panel für Sifrim-Hitz-Weiss-Syndrom mit 1 bzw. zusammen genommen ~200 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
SP9232
Number of genes
1 Akkreditierte Untersuchung
Examined sequence length
5,8 kb (Core-/Base-Genes)
- (Extended panel)
Analysis Duration
auf Anfrage
Material
  • EDTA-anticoagulated blood (3-5 ml)
Diagnostic indications

NGS +

 

Gene panel

Selected genes

NameExon Length (bp)OMIM-GHeredity
CHD45739AD

Informations about the disease

Synonyms
  • Alias: CHD4 neurodevelopmental disorder
  • DD: ~200 genes involved in AD ID, AR ID, non-syndromic XL ID + syndromic XL ID
Heredity, heredity patterns etc.
  • AD
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q87.-

Bioinformatics and clinical interpretation

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