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Geneticpanel diagnostics

IllnessGorlin syndrome, differential diagnosis

Summary

Short information

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Gorlin-Syndrom mit 3 bzw. 4 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
GP0270
Number of genes
4 Akkreditierte Untersuchung
Examined sequence length
9,5 kb (Core-/Base-Genes)
12,3 kb (Extended panel)
Analysis Duration
auf Anfrage
Material
  • EDTA-anticoagulated blood (3-5 ml)
Diagnostic indications

NGS +

 

Gene panel

Selected genes

NameExon Length (bp)OMIM-GHeredity
PTCH14344AD and/or SMu
PTCH23612AD
SUFU1455AD and/or AR
CYLD2871AD

Informations about the disease

Clinical Comment

Beim Gorlin[-Goltz] oder Basalzellnävus Syndrom treten als Multisystemerkrankung zahlreiche Basalzellkarzinome im frühen Lebensalter auf sowie weitere Fehlbildungen, insbesondere des Skelett- und Urogenitalsystems, des ZNS sowie des Herzens. Leitsymptome sind (vorzeitig sich entwickelnde) Basalzellkarzinome, Kieferzysten, Pits, Verkalkungen der Falx cerebri und Medulloblastome. Basalzellnävi treten zumeist im 3. Lebensjahrzehnt auf, das Syndrom wird autosomal-dominant vererbt. Mehr als 2/3 der pathogenen Mutationen werden im PTCH1-Gen identifiziert, weitere im SUFU-Gen, wobei SUFU-Mutationen mit inkompletter Penetranz einhergehen können. Neben ganz wenigen pathogenen Sequenzabweichungen in anderen Genen treten 20-30% der pathogenen PTCH1-Varianten de novo auf. Heutzutage werden bei über 90% der klinisch gesicherten Patienten mit Gorlin Syndrom Mutationen vorgefunden.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116/?term=gorlin

 

Synonyms
  • DD for newborn macrocephaly: Sotos (NSD1 gene) and Beckwith-Wiedemann syndromes
  • Alias: Basalzell Nävus Syndrom
  • Alias: Gorlin-Goltz syndrome, Naevoid basal cell carcinoma syndrome
  • Alias: Multiple Basalzell-Nävi, odontogene Keratozysten und Skelett-Anomalien
  • Allelic: Basal cell carcinoma, somatic (PTCH1, PTCH2)
  • Allelic: Cylindromatosis, familial (CYLD)
  • Allelic: Holoprosencephaly 7 (PTCH1)
  • Allelic: Joubert syndrome 32 (SUFU)
  • Allelic: Medulloblastoma, desmoplastic (SUFU)
  • Allelic: Medulloblastoma, somatic (PTCH2)
  • Allelic: Trichoepithelioma, multiple familial, 1 (CYLD)
  • Basal cell naevus syndrome (PTCH1, PTCH2, SUFU)
  • Brooke-Spiegler syndrome (CYLD)
Heredity, heredity patterns etc.
  • AD
  • AD and/or AR
  • AD and/or SMu
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
C44.-

Bioinformatics and clinical interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboratory requirement

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.