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Rezeptor-Gendefekte

Hier finden Sie alle Untersuchungen von Gendefekten, die zu Funktionsstörungen von Rezeptoren führen.

Derzeit bieten wir im Rahmen endokrinologischer/andrologischer Rezeptor-Diagnostik die unten aufgeführten Untersuchungen an. Für alle Fragestellungen (auch für hier nicht aufgeführte) kann geeignetes Probematerial (2-5- ml EDTA-Blut) übersandt werden.

 In Vorbereitung:

  • Östrogenrezeptor-Gen (Polymorphismen)
  • Progesteronrezeptor-Gen (Polymorphismen)

 

FSH-Rezeptor
(Follikelstimulierendes Hormon)-Rezeptordefizienz, ovarielle Dysgenesie Typ I
Benigne familiäre hypocalciurische Hypercalcämie - CASR-Gen
Androgenrezeptor CAG-Repeats
Androgenrezeptor (CAG-Repeats) bei männlicher Infertilität
Hypercholesterinämie Typ IIa
(Hyperlipidämie Typ IIa, familiäre Hypercholesterinämie)
Hypergonadotroper Hypogonadismus
(Gonadotropinresistenz)
Hypogonadotroper Hypogonadismus GNRHR
(bei GNRHR-Mutation)
Leydigzell-Hypoplasie
LH-resistentes Ovarsyndrom