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Klass.Genetik/Syndrome

Angelman-Syndrom
CFC-Syndrom
Kardio-Fazio-Kutanes-Syndrom
Mittelmeerfieber, familiäres
(FMF)
Mukoviszidose
Cystische Fibrose (CF)
Neurofibromatose
Typ 1, (Morbus Recklinghausen)
Noonan-Syndrom
Prader-Willi-Syndrom
(Prader-Willi-Labhart-Syndrom, PWS)
Rett-Syndrom, atypisches
(Früh-infantile epileptische Enzephalopathie Typ 2)
Rett-Syndrom, kongenitales
CHARGE-Syndrom
(Hall-Hittner-Syndrom)
Costello-Syndrom
DiGeorge-Syndrom
Mikrodeletion 22q11 (DiGeorge-Syndrom, DGS, Velo-Cardio-Faziales-Syndrom)
Epileptische Enzephalopathie Typ 1
Frühinfantile Epileptische Enzephalopathie Typ 1 (EIEE, Ohtahara-Syndrom, X-gekoppelte Lissenzephalie mit unklarem Genitale, Corpus callosum Agenesie mit auffäligem Genitale)
Kallmann-Syndrom
(Hypogonadotroper Hypogonadismus mit Normosmie, Anosmie bzw. Hyposmie)
LEOPARD-Syndrom
(Multiple Lentigines Syndrome)
Rett-Syndrom
Smith-Lemli-Opitz-Syndrom
Sotos-Syndrom
(cerebraler Gigantismus)
X-chromosomaler Hydrozephalus
(Hydrozephalus bei Aquäduktstenose, HSAS)