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GESAMTVERZEICHNIS

Sotos-Syndrom
(cerebraler Gigantismus)
SPRED1
Steroid-5-alpha-Reduktase-Mangel
(männlicher Pseudohermaphroditismus)
Testotoxikose
(vorzeitige Pubertät bei Jungen)
Thanatophore Dysplasie
Thrombophilie
TPMT
Thiopurin-S-Methyltransferase (TPMT)
Uniparentale Disomien
Uniparentale Disomien UPDs der Chromosomen 7, 14 und 15
UroVysion-Test (TM)
Von Hippel-Lindau-Syndrom
Von Hippel-Lindau-Syndrom (zerebelloretinale Hämangioblastomatose, VHL)
Wachstumshormon-Defizienz, isolierte
(IGHD, Subtypen IA, IB und II, Kowarski-Syndrom)
Wachstumshormoninsensitivität mit Immundefizienz
(Laron-like Syndrom)
X-chromosomaler Hydrozephalus
(Hydrozephalus bei Aquäduktstenose, HSAS)
Zöliakie
einheimische Sprue, Glutensensitive Enteropathie